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一家族7人确诊马凡氏综合征 警惕遗传“天才病”

  19岁的小马(化名)身高190厘米拥有人人羡慕的大长腿,他的身形完完全全遗传了爸爸,可外人不知道的是,他们都患有一种罕见病——马凡氏综合征。这种疾病有一种可怕的并发症——主动脉夹层。

一家族7人确诊马凡氏综合征 警惕遗传“天才病”

  小马的爸爸当年就是因为发病后,没有及时手术而永远离开。

  近日,小马起床后顿觉胸闷,同时伴随着胃痛、发烧等症状,妈妈立即将他送往了医院。

  男孩突发呼吸困难 体内“定时炸弹”濒临爆炸

  19岁的小马四肢修长,体格健壮,谁见了都夸长得挺帅。然而这么好的身板,却也是全家人烦恼的源头。

  不久前的一天,小马起床后顿觉胸闷,同时伴随着胃痛、头晕和呼吸困难,还有些发烧。他把不适告诉了正在厨房做早饭的妈妈张女士(化名),张女士一听立即把儿子一脚油门送到了宁波市医疗中心李惠利医院。

  “我儿子是马凡氏综合征患者,他是不是出现了主动脉夹层?”在急诊科,张女士焦急地告诉预检分诊台护士。

  急诊科立即开通绿色通道,经过心脏彩超等一系列检查,小杨被确诊为主动脉夹层,血管已经撕裂,随时有生命危险。宁波市心脏大血管疾病诊疗中心主任邵国丰接到消息立即安排手术。

  术中,医生发现小马的主动脉瘤已经破裂,主动脉周边布满了许多纤细的血管,这些血管分别主管着脊椎、肝脏等重要器官,如果连接肝脏的那根血管没接好,肝脏就坏死了。而连接脊椎的那根没接好,就会高位截瘫。

  开胸、建立体外循环、阻断升主动脉、心脏停搏、游离主动脉、切除病变血管、原位吻合、置换带瓣人工血管、吻合……手术的每一步都至关重要。

  凭借过硬的技术水平,经过7个小时的漫长手术,才拆除患者体内的“定时炸弹”,疲惫不堪的手术团队终于松了一口气。

  “每一天都在担惊受怕中度过” 男孩体内早已出现“危险信号”

  事实上,邵国丰对小马十分熟悉。这些年来,小马一直在门诊随访。因为早些年,小马的爸爸就曾在李惠利医院因为突发主动脉夹层做过两次手术。第一次因为抢救及时“拆弹”成功,第二次遭遇腹主动脉夹层的马爸爸没有重视而延误了治疗,不治身亡。

  从那以后,全家人都特别宝贝小马,不敢让他多跑多跳,更不能累着。小马一直是同龄人中的大高个,手长脚长,和爸爸一样的高度近视。

  和所有男孩一样喜欢运动,他却被家人要求“严格禁止剧烈运动”。妈妈隔三差五带他到医院做检查,随着年龄的慢慢增长,他看到医生的神情越来越凝重。用妈妈的话说:“每一天都在担惊受怕中度过”。

  几年前,他终于从随访医生邵国丰口中得知他和爸爸都得了一种病,叫马凡氏综合征。这是一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,发病率仅为1/3000-1/5000。

  马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化。他们的四肢及手指脚趾尤其长,有时被称为“蜘蛛指(趾)”。同时,他们的眼部会出现晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等症状。

  “马凡氏综合征患者最凶险的是心血管系统疾病,主动脉瘤、主动脉夹层占马凡综合征已知死因的90%。”邵国丰说,在小马发病前就被查出升主动脉比一般人要粗不少,这就是出现心血管疾病的“危险信号”。因此,小马一出现不适立即送医,赢得了先机,保住性命。

  一家族7人发病 警惕遗传“天才病”

  邵国丰告诉记者,他曾为一个大家族中7位马凡氏综合征患者做过手术,其中有5人形成了动脉瘤。当他向第四位患者、家属解释手术风险时却遭到了“拒绝”:“邵主任,您不用说了,我们都已经听了好几遍。手术您只管做,我们都相信您!”其中一位患者是20岁出头的年轻女性,手术后还结婚生子,母子平安。

  记者在采访中了解到,此类罕见病也被称为“天才病”,因为它的表现是四肢或手指脚趾细长不匀称,臂展可能超过身高,这样的情况在一些体育项目当中会有相当的优势,故称“天才病”。

  上世纪80年代,与中国女排主教练郎平同年代、同为世界著名主攻手的美国女排海曼,就死于马凡氏综合征引发的心血管疾病。

  那么,大高个就一定是马凡氏综合征吗?2021年,美国耶鲁大学医学院发布一项“拇指手掌测试”,可以初步自测你是否可能隐藏着主动脉瘤,或是“马凡氏综合征”患者。

  “拇指征”:举起一只手,将手掌摊开。将大拇指向掌内收拢(其他四指尽可能保持不动),看最远能达到什么程度。如果你的大拇指收拢后位于手掌内部,说明正常。如果大拇指能轻松越过平坦手掌的边缘,且超出一个指节,说明你可能隐藏着动脉瘤。

  “腕征”:邵国丰还介绍了另一种自测方法,即举起一只手,将手掌摊开。大拇指小指绕住另一只手的手腕,看包住的程度如何。如果包不住或是刚好包住,说明正常。如果超过小指的一个指甲盖,说明你可能患有“马凡氏综合征”。

  “若出现阳性指征,我们还要对患者进行家族史了解、心脏彩超检查,最终能确诊的方式还是要进行基因检测。”邵国丰说,此类患者若没有发病,较难被发现,一旦发现主动脉瘤破裂等心血管急症,就十分凶险。因此,该病还是要尽早发现,尽早干预,定期随访,用药控制血压,防止主动脉破裂等情况发生,更有甚者,可进行心脏搭桥等手术来缓解症状、延长生命。

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